ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਉਦੇਸ਼
ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਕਿਵੇਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ।
ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਰਾਹੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀਆਂ ਕਿਵੇਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰੋ।
ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੋਗ ਉਦੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਦੀਆਂ ਮੁੜ-ਵਿਵਸਥਾਵਾਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਛੋਟੇ ਭਾਗ ਵੀ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਤੱਕ ਫੈਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਰੋਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਾਟਕੀ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਘਾਤਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਰੋਗ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦਾ ਵੱਖ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਸੂਖਮਦਰਸ਼ੀ ਨਿਰੀਖਣ ਸਾਈਟੋਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦਾ ਆਧਾਰ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਮੁੱਖ ਵਿਧੀ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਡਾਕਟਰ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਅਤੇ ਦਿੱਖ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ, ਬੈਂਡਿੰਗ ਪੈਟਰਨ ਅਤੇ ਸੈਂਟਰੋਮੇਅਰ ਸਥਿਤੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦਾ ਦ੍ਰਿਸ਼ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਸਾਈਟੋਲੋਜਿਸਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀਆਂ ਫੋਟੋਆਂ ਲੈਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਫਿਰ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਕੱਟ ਕੇ ਇੱਕ ਚਾਰਟ, ਜਾਂ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ (ਚਿੱਤਰ 7.7) ਵਿੱਚ ਚਿਪਕਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਚਿੱਤਰ 7.7: ਇਹ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਮਨੁੱਖੀ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। (ਸਿਹਰਾ: ਐਂਡਰੀਅਸ ਬੋਲਜ਼ਰ, ਆਦਿ)
ਕੈਰੀਅਰ ਕਨੈਕਸ਼ਨ
ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ
ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਵਿਧੀ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈਆਂ ਗਈਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦਾ ਨਿਰੀਖਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤ ਸੈੱਲ) ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਜਾਂ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਤੋਂ ਇਕੱਠਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ, ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਉਤੇਜਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਸੈੱਲਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਰਸਾਇਣਕ ਪਦਾਰਥ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਮੇਟਾਫੇਜ਼ ਦੌਰਾਨ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਫਿਰ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਲਾਈਡ 'ਤੇ ਫਿਕਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਫਿਰ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੀ ਦੇ ਵੱਖਰੇ ਅਤੇ ਦੁਹਰਾਉਣਯੋਗ ਬੈਂਡਿੰਗ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਈ ਰੰਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨਾਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਰੰਗਦਾ ਹੈ। ਰੰਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਚਮਕਦਾਰ-ਫੀਲਡ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਸਾਈਟੋਜੈਨੇਟਿਸਟ ਹਰੇਕ ਬੈਂਡ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੈਂਡਿੰਗ ਪੈਟਰਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸੈਂਟਰੋਮੇਅਰ ਸਥਾਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੋਰ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੇ ਕਲਾਸਿਕ ਚਿੱਤਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਜੋੜੇ ਸਭ ਤੋਂ ਲੰਬੇ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਤੱਕ ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਇੱਕ ਡਿਜੀਟਲ ਚਿੱਤਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮੈਨੂਅਲੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 7.7)।
ਆਪਣੇ ਸਭ ਤੋਂ ਬੁਨਿਆਦੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ, ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਪ੍ਰਤੀ ਸੈੱਲ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਨਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ, ਜਿਸਦੀ ਪਛਾਣ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਸਿਰਫ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਸਟ DNA ਦੇ ਵੱਡੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਹਟਾਉਣ ਜਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਦੀ ਵੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦਿਲ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀਆਂ ਖਾਮੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 'ਤੇ ਹਟਾਉਣ ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜਾਂ ਉਸੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਵੱਖਰੇ ਹਿੱਸੇ ਨਾਲ ਮੁੜ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨਾਂ ਕੁਝ ਕੈਂਸਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਮਾਈਲੋਜੀਨਸ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ ਦਾ ਨਿਰੀਖਣ ਕਰਕੇ, ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਸੰਤਾਨ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਜਾਂ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ।
ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ, ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਡਿਲੀਸ਼ਨ
ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਕੈਰੀਓਗ੍ਰਾਮ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਪਛਾਣੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦਾ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਸੈੱਟਾਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਮਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਜੋੜੇ ਜਾਂ ਸਿਸਟਰ ਕ੍ਰੋਮੈਟਿਡ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋ ਪਾਉਂਦੇ। ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਹੈ।
ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ ਮੀਓਸਿਸ I ਜਾਂ II ਦੌਰਾਨ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਵੱਖਰੇ ਨਤੀਜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਚਿੱਤਰ 7.8)। ਜੇਕਰ ਮੀਓਸਿਸ I ਦੌਰਾਨ ਸਮਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋ ਪਾਉਂਦੇ, ਤਾਂ ਨਤੀਜਾ ਦੋ ਗੈਮੇਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਅਤੇ ਦੋ ਗੈਮੇਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਮੀਓਸਿਸ II ਦੌਰਾਨ ਸਿਸਟਰ ਕ੍ਰੋਮੈਟਿਡ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋ ਪਾਉਂਦੇ, ਤਾਂ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਗੈਮੇਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਦੋ ਆਮ ਗੈਮੇਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਗੈਮੇਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਚਿੱਤਰ 7.8: ਮੀਓਸਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਹਰੇਕ ਗੈਮੇਟ ਵਿੱਚ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਨਾਨ-ਜੰਕਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਸਮਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਮੀਓਸਿਸ I) ਜਾਂ ਸਿਸਟਰ ਕ੍ਰੋਮੈਟਿਡ (ਮੀਓਸਿਸ II) ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋ ਪਾਉਂਦੇ।
ਆਪਣੀ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਸੰਖਿਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਯੂਪਲੋਇਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ; ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਯੂਪਲੋਇਡੀ 22 ਜੋੜੇ ਆਟੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਐਨਿਊਪਲੋਇਡ ਵਜੋਂ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮੋਨੋਸੋਮੀ (ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ) ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ (ਇੱਕ ਬਾਹਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਵਾਧਾ) ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਆਟੋਸੋਮ ਦੀ ਕੋਈ ਵੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਗੁੰਮ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮੋਨੋਸੋਮਿਕ ਮਨੁੱਖੀ ਜ਼ਾਈਗੋਟ ਲਾਜ਼ਮੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੱਕ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਪਾਉਂਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਜ਼ਰੂਰੀ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵੀ ਜਨਮ ਤੱਕ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਪਾਉਂਦੇ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਛੋਟੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ (13, 15, 18, 21, ਜਾਂ 22) ਦੇ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਅਜਿਹੇ ਸੰਤਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕਈ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮਿਕ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸੰਤੁਲਨ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਜੀਨ ਡੋਜ਼ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ। ਸੈੱਲ ਦੇ ਕਾਰਜ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ (ਡੋਜ਼) ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਜੀਨ ਉਤਪਾਦ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਕੈਲੀਬ੍ਰੇਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ; ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ (ਡੋਜ਼) ਜੋੜਨ ਨਾਲ ਇਹ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸੰਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਵੱਡੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 7.9)।
7.9 ਅੰਕੜਾ: 21 ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਾਲੇ ਭਰੂਣ ਹੋਣ ਦੀ ਘਟਨਾ ਜਨਮ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਨਾਲ ਨਾਟਕੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਸਿੱਖਣ ਨਾਲ ਜੁੜੋ
ਇਸ ਵੀਡੀਓ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਜੋੜ ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ।
ਮਨੁੱਖ ਆਟੋਸੋਮਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ ਅਤੇ ਮੋਨੋਸੋਮੀਜ਼ ਨਾਲ ਨਾਟਕੀ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਅਜੀਬ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਨੁੱਖੀ ਔਰਤਾਂ ਅਤੇ ਮਰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਵੱਖਰੀ ਗਿਣਤੀ ਰੱਖਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦਾ ਕੁਝ ਹਿੱਸਾ X ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅਤਾ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਮਾਦਾ ਥਣਧਾਰੀ ਭਰੂਣ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਹਜ਼ਾਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੈਰ ਬਾਡੀ ਨਾਮਕ ਢਾਂਚੇ ਵਿੱਚ ਸੰਘਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉੱਤੇ ਜੀਨ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਵਾਰ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅਤਾ ਹੋ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਸ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਉੱਤਰੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੁਆਰਾ, ਔਰਤਾਂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਆਪਣੀ ਦੋਹਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪੂਰਤੀ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ "ਟੋਰਟੋਇਸਸ਼ੇਲ" ਬਿੱਲੀਆਂ ਵਿੱਚ, X ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅਤਾ ਕੋਟ-ਰੰਗ ਦੇ ਵੈਰੀਗੇਸ਼ਨ (7.10 ਅੰਕੜਾ) ਵਜੋਂ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। X-ਲਿੰਕਡ ਕੋਟ ਰੰਗ ਜੀਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ਮਜਾਤੀ ਔਰਤਾਂ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਉੱਤੇ ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੋਟ ਰੰਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਗੀਆਂ, ਜੋ ਕਿ ਉਸ ਖੇਤਰ ਦੇ ਭਰੂਣ ਸੈੱਲ ਪੂਰਵਜ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਹੋਵੇਗਾ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਟੋਰਟੋਇਸਸ਼ੇਲ ਬਿੱਲੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਵੇਗਾ ਕਿ ਇਹ ਔਰਤ ਹੀ ਹੋਵੇਗੀ।
7.10 ਅੰਕੜਾ: ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਭਰੂਣ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ ਹੋਣਾ ਜੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੋਟ ਰੰਗਾਂ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਬਿੱਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਟੋਰਟੋਇਸਸ਼ੇਲ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। (ਸਿਹਰਾ: ਮਾਈਕਲ ਬੋਡੇਗਾ)
X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਗਿਣਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਸੈਲੂਲਰ ਵਿਧੀ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਾਰੇ X ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅ ਕਰ ਦੇਵੇਗੀ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, X-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੀ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਬਾਂਝਪਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੈਰ-ਹਾਜ਼ਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।
ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਕਈ ਗਲਤੀਆਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਤਿੰਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰਿਪਲੋ-X ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਔਰਤ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਘੱਟ ਜਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ। XXY ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੂਰਕ, ਜੋ ਕਿ ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਹੈ, ਛੋਟੇ ਅੰਡਕੋਸ਼, ਵੱਡੇ ਛਾਤੀਆਂ ਅਤੇ ਘੱਟ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲਾਂ ਵਾਲੇ ਮਰਦ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਹੈ। ਵਾਧੂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਤੀ ਦੀ ਪੂਰਤੀ ਲਈ ਨਿਸ਼ਕ੍ਰਿਅਤਾ ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦਾ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਨੂੰ X0 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੂਰਕ (ਭਾਵ, ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਵਜੋਂ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਛੋਟੀ ਕੱਦ, ਗਰਦਨ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਜਾਲੀਦਾਰ ਚਮੜੀ, ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਕਮੀਆਂ, ਅਤੇ ਬਾਂਝਪਨ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਹੈ।
ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਗਿਣਤੀ (ਡਿਪਲੋਇਡ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਲਈ ਦੋ) ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਪੌਲੀਪਲੋਇਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਡਿਪਲੋਇਡ ਅੰਡੇ ਦਾ ਇੱਕ ਆਮ ਹੈਪਲੋਇਡ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਨਾਲ ਗਰਭਪਾਤ ਇੱਕ ਟ੍ਰਿਪਲੋਇਡ ਜ਼ਾਈਗੋਟ ਪੈਦਾ ਕਰੇਗਾ। ਪੌਲੀਪਲੋਇਡ ਜਾਨਵਰ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਫਲੈਟਵਰਮ, ਕ੍ਰਸਟੇਸੀਅਨ, ਐਂਫੀਬੀਅਨ, ਮੱਛੀ ਅਤੇ ਕਿਰਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਨ। ਟ੍ਰਿਪਲੋਇਡ ਜਾਨਵਰ ਬਾਂਝ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਮੀਓਸਿਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਮ ਗਿਣਤੀ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਗੇ ਨਹੀਂ ਵਧ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਪੌਲੀਪਲੋਇਡੀ ਪੌਦੇ ਦੇ ਰਾਜ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਪੌਲੀਪਲੋਇਡ ਪੌਦੇ ਆਪਣੀਆਂ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਦੇ ਯੂਪਲੋਇਡਜ਼ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਢਾਂਚਾਗਤ ਪੁਨਰ-ਵਿਵਸਥਾ
ਸਾਈਟੋਲੋਜਿਸਟਾਂ ਨੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਢਾਂਚਾਗਤ ਪੁਨਰ-ਵਿਵਸਥਾ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੰਸ਼ਕ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ, ਡਿਲੀਸ਼ਨ, ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਅਕਸਰ ਅਜਿਹੇ ਸੰਤਾਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਪਰ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰਾਈ-ਡੂ-ਚੈਟ (ਫ੍ਰੈਂਚ ਵਿੱਚ "ਬਿੱਲੀ ਦੀ ਚੀਖ" ਲਈ) ਇੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜੋ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਪਛਾਣਨਯੋਗ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5 ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੱਥ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਡਿਲੀਸ਼ਨ (7.11 ਅੰਕੜਾ) ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉੱਚ-ਪਿੱਚ ਵਾਲੀ ਚੀਖ ਮਾਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ ਅਧਾਰਤ ਹੈ।
7.11 ਅੰਕੜਾ: ਕ੍ਰਾਈ-ਡੂ-ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਇਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਉਮਰਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ: (A) ਦੋ ਸਾਲ, (B) ਚਾਰ ਸਾਲ, (C) ਨੌਂ ਸਾਲ, ਅਤੇ (D) 12 ਸਾਲ। (ਸਿਹਰਾ: ਪਾਓਲਾ ਸੇਰੂਟੀ ਮੇਨਾਰਡੀ)
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਿਰੀਖਣ ਕਰਕੇ ਪਛਾਣੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਪੁਨਰ-ਵਿਵਸਥਾ ਵਾਲੇ ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਫੇਜ਼ I ਦੌਰਾਨ ਉਚਿਤ ਜੀਨ ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੋੜਨ ਲਈ ਮਰੋੜਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਵਿਛੋੜਾ, 180° ਘੁੰਮਾਉਣਾ, ਅਤੇ ਮੁੜ-ਸੰਮਿਲਨ ਹੈ (7.12 ਅੰਕੜਾ)। ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਜੀਨ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਵਿਘਨ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ, ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਸਿਰਫ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਦਿਸ਼ਾ ਬਦਲਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਐਨਿਊਪਲੋਇਡ ਗਲਤੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਹਲਕੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸੰਪਰਕ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਇਨਵਰਸ਼ਨ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਢਾਂਚਾਗਤ ਪੁਨਰ-ਵਿਵਸਥਾ ਗੈਰ-ਜੀਵਿਤ, ਅਪਾਹਜ, ਜਾਂ ਬਾਂਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਨੇ ਮਨੁੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ ਹੈ। ਇਹ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਸਾਡੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ, ਚਿੰਪੈਂਜ਼ੀ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਨੁੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਲਗਭਗ ਪੰਜ ਮਿਲੀਅਨ ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ ਚਿੰਪੈਂਜ਼ੀ ਤੋਂ ਵੱਖ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਿਆ ਸੀ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਸੁਝਾਅ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਕਿ ਮਨੁੱਖਾਂ ਦੇ ਪੂਰਵਜ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਉੱਤੇ DNA ਦਾ ਇੱਕ ਲੰਬਾ ਹਿੱਸਾ ਦੁਹਰਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਪਰ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਉਲਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਸੀ (ਉਲਟ ਦਿਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ)।
1. ਇਸ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਮਨੁੱਖੀ ਅਤੇ ਚਿੰਪੈਂਜ਼ੀ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਦੋ ਜੀਨ—ROCK1 ਅਤੇ USP14—ਮਨੁੱਖੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਉੱਤੇ ਚਿੰਪੈਂਜ਼ੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਵਧੇਰੇ ਦੂਰ ਹਨ। ਇਹ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਬ੍ਰੇਕਪੁਆਇੰਟਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਹਨਾਂ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਾਪਰਿਆ ਹੈ। ਦਿਲਚਸਪ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮਨੁੱਖ ਅਤੇ ਚਿੰਪੈਂਜ਼ੀ, ਕਾਰਟੀਕਲ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟਾਂ ਸਮੇਤ, ਖਾਸ ਸੈੱਲ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ USP14 ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਸ਼ਾਇਦ ਇੱਕ ਪੂਰਵਜ ਮਨੁੱਖ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਨੇ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਮੁੜ ਸਥਾਪਿਤ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਲਾਭਦਾਇਕ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਰੀਸੈੱਟ ਕੀਤਾ। ਕਿਉਂਕਿ ROCK1 ਅਤੇ USP14 ਦੋਵੇਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਲਈ ਕੋਡ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਸੈਲੂਲਰ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਇਸ ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਨੇ ਹੋਮਿਨਿਡ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ, ਪਰ ਇਹ ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਪ੍ਰਾਈਮੇਟਸ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਕ ਜਾਪਦਾ ਹੈ।
2. ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਭਾਗ ਵੱਖ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ, ਗੈਰ-ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਮੁੜ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨਾਂ ਸੁਭਾਵਿਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਕ੍ਰਮਾਂ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਬਦਲੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਕੁਝ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨਾਂ ਕਈ ਕੈਂਸਰਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ਾਈਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ। ਪਰਸਪਰ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੋ ਗੈਰ-ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਭਾਗਾਂ ਦੇ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਸ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਲਾਭ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ (ਚਿੱਤਰ 7.12)।
3. ਚਿੱਤਰ 7.12: ਇੱਕ (a) ਇਨਵਰਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਭਾਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਪਣੀ ਦਿਸ਼ਾ ਉਲਟਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਅਸਲ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮੁੜ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। (b) ਇੱਕ ਪਰਸਪਰ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੋ ਗੈਰ-ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਦੁਹਰਾਅ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦੀ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਨੈਸ਼ਨਲ ਹਿਊਮਨ ਜੀਨੋਮ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ (USA) ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧਿਆ ਹੋਇਆ ਰੂਪ)