ਬਾਗ ਦੇ ਮਟਰਾਂ ਦੇ ਪੌਦਿਆਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦਿਆਂ, ਮੈਂਡਲ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ ਇੱਕ ਗੁਣ ਲਈ ਵੱਖਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਕਰਾਸਾਂ ਨੇ ਐਫ1 ਸੰਤਾਨ ਪੈਦਾ ਕੀਤੀ ਜੋ ਸਾਰੇ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਸਨ। ਐਫ1 ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵੀ (dominant) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਐਫ1 ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਅਲੋਪ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ (recessive) ਦੱਸਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਮੈਂਡਲ ਦੇ ਪ੍ਰਯੋਗ ਵਿੱਚ ਐਫ1 ਪੌਦਿਆਂ ਨੂੰ ਸਵੈ-ਕਰਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਤਾਂ ਐਫ2 ਸੰਤਾਨ ਨੇ 3:1 ਦੇ ਅਨੁਪਾਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਗੁਣ ਜਾਂ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਗੁਣ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ, ਜਿਸ ਨੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਕਿ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਗੁਣ ਅਸਲ ਪੀ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਵਫ਼ਾਦਾਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਹੋਇਆ ਸੀ। ਪਰਸਪਰ ਕਰਾਸਾਂ ਨੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਐਫ1 ਅਤੇ ਐਫ2 ਸੰਤਾਨ ਅਨੁਪਾਤ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ। ਨਮੂਨਾ ਆਕਾਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ, ਮੈਂਡਲ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਗੁਣ ਸੁਤੰਤਰ ਘਟਨਾਵਾਂ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਸਨ।
ਜਦੋਂ ਸੱਚੇ-ਪਾਲਣ ਵਾਲੇ, ਜਾਂ ਸਮਰੂਪੀ (homozygous), ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਜੋ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਗੁਣ ਲਈ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਨੂੰ ਕਰਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਰੀ ਸੰਤਾਨ ਉਸ ਗੁਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ (heterozygous) ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਗੁਣ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਐਫ1 ਸੰਤਾਨ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਗੁਣ ਲਈ ਸਮਰੂਪੀ ਮਾਪੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਫੀਨੋਟਾਈਪ (phenotype) ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ ਸੰਤਾਨ ਸਵੈ-ਕਰਾਸ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਐਫ2 ਸੰਤਾਨ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਜਾਂ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਗੁਣ ਵਾਲੇ ਗੈਮੇਟ (gametes) ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਬਰਾਬਰ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖੇਗੀ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਜਿਹੀ ਸੰਤਾਨ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਚੌਥਾਈ ਸਮਰੂਪੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ, ਅੱਧੇ ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਚੌਥਾਈ ਸਮਰੂਪੀ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋਣਗੇ। ਕਿਉਂਕਿ ਸਮਰੂਪੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ ਵਿਅਕਤੀ ਫੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਐਫ2 ਸੰਤਾਨ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ ਗੁਣ ਤਿੰਨ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਦਾ ਅਨੁਪਾਤ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰਨਗੇ।
ਮੈਂਡਲ ਨੇ ਪੋਸਟੂਲੇਟ ਕੀਤਾ ਕਿ ਜੀਨ (ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ) ਐਲੀਲ (alleles) ਦੇ ਜੋੜਿਆਂ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਐਲੀਲ ਗੈਮੇਟਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਹਰੇਕ ਗੈਮੇਟ ਦੋ ਐਲੀਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਬਰਾਬਰ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਡਿਪਲੋਇਡ (diploid) ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਨ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਗੈਮੇਟਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਭਾਵ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਐਲੀਲ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਜੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਲੀਲ ਨਾਲ ਗੈਮੇਟ ਵਿੱਚ ਵੱਖ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਰੱਖਦੇ।
ਐਲੀਲ ਹਮੇਸ਼ਾ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਅਤੇ ਅਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੈਟਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਅਧੂਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵਤਾ (incomplete dominance) ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ ਸਮਰੂਪੀ ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸਹਿ-ਪ੍ਰਭਾਵਤਾ (codominance) ਵਿਸ਼ਮਰੂਪੀ ਵਿੱਚ ਦੋਵੇਂ ਐਲੀਲਾਂ ਦੀ ਸਮਕਾਲੀ ਪ੍ਰਗਟਾਉ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਿਪਲੋਇਡ ਜੀਵ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦਿੱਤੇ ਜੀਨ ਲਈ ਸਿਰਫ ਦੋ ਐਲੀਲ ਰੱਖ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਆਮ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਲਈ ਦੋ ਤੋਂ ਵੱਧ ਐਲੀਲ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਈ ਜਾਨਵਰਾਂ ਅਤੇ ਕੁਝ ਪੌਦਿਆਂ ਵਾਂਗ, ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (X chromosomes) ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਕਸ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (Y chromosome) ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਐਕਸ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਪਰ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ (X-linked) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਰਦ ਜੀਨ ਲਈ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਐਲੀਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਮੈਂਡਲ ਦੇ ਸੁਤੰਤਰ ਵੰਡ ਦੇ ਕਾਨੂੰਨ (law of independent assortment) ਅਨੁਸਾਰ, ਜੀਨ ਮਿਓਸਿਸ (meiosis) ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਜਿਸ 'ਤੇ ਜੀਨ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਮਿਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰਾਸਓਵਰ (crossovers) ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਜੀਨ ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨੇੜੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਐਲੀਲ ਇਕੱਠੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੰਤਾਨ ਅਨੁਪਾਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਮੈਂਡਲ ਦੇ ਸੁਤੰਤਰ ਵੰਡ ਦੇ ਕਾਨੂੰਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪੁਨਰਸੰਯੋਜਨ (recombination) ਸਮਰੂਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ 'ਤੇ ਜੈਵਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦਾ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਮਾਤਰੀ ਅਤੇ ਪਿਤਰੀ ਐਲੀਲ ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਮੁੜ-ਸੰਯੋਜਿਤ ਹੋ ਸਕਣ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਦਿੱਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਐਲੀਲ ਹਮੇਸ਼ਾ ਇਕੱਠੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ। ਪੁਨਰਸੰਯੋਜਨ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਕਿਤੇ ਵੀ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਦੂਰ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਸਥਾਨ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰੀਆਂ ਪੁਨਰਸੰਯੋਜਨ ਘਟਨਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਵੀ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।
ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹੋਣ ਜਾਂ ਨਾ, ਜੀਨ ਜੀਨ ਉਤਪਾਦਾਂ (gene products) ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਇੱਕ ਜੀਨ ਲਈ ਐਲੀਲ ਦੀ ਪ੍ਰਗਟਾਉ ਕਿਸੇ ਵੱਖਰੇ ਜੀਨ ਲਈ ਐਲੀਲ ਦੀ ਪ੍ਰਗਟਾਉ ਨੂੰ ਮਾਸਕ (mask) ਜਾਂ ਸੋਧ (modify) ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਐਪੀਸਟੇਸਿਸ (epistasis) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।