ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਉਦੇਸ਼
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਨੂੰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰੋ
ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਨੂੰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰੋ
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰੋ
ਨਿਊਕਲਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਖੋਜ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਇਆ, ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਵੱਲ ਵਧਿਆ, ਅਤੇ ਹੁਣ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵਿਸਫੋਟ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ। ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਪੂਰਾ ਸਮੂਹ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਕ੍ਰਮ ਅਤੇ ਸੰਗਠਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਪਰਸਪਰ ਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਡੀਐਨਏ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੁਆਰਾ ਸੰਭਵ ਹੋਈ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੂਚਨਾ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਨੇ ਗੂਗਲ ਮੈਪਸ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਸਥਾਨਾਂ ਬਾਰੇ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਸਮਾਨ ਨਕਸ਼ੇ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਜੀਨੋਮਾਂ ਦੀ ਮੈਪਿੰਗ
ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਸਥਾਨ ਲੱਭਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਬਣਾਏ ਗਏ ਨਕਸ਼ੇ ਉਹਨਾਂ ਨਕਸ਼ਿਆਂ ਦੇ ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਸੀਂ ਸੜਕਾਂ 'ਤੇ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਕਸ਼ਾ ਇੱਕ ਚਿੱਤਰ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਥਾਨ ਨੂੰ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਵੱਡੀ ਤਸਵੀਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੰਟਰਸਟੇਟ ਹਾਈਵੇਅ ਦਾ ਨਕਸ਼ਾ) ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲੈਂਡਮਾਰਕ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਜਾਂ ਕ੍ਰਮ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦੇ ਗੁਣ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਲਿੰਕੇਜ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦੇ ਜੀਨ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਰੱਖਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮਾਪ ਮੀਓਸਿਸ ਦੌਰਾਨ ਪੁਨਰਸੰਯੋਜਨ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੈਨੇਟਿਸਟਾਂ ਨੇ ਇਸਨੂੰ ਲਿੰਕੇਜ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਿਹਾ।
ਭੌਤਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੇ ਛੋਟੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਗੂੜ੍ਹੇ ਵੇਰਵਿਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਸੜਕ ਨਕਸ਼ਾ) (ਚਿੱਤਰ 10.11) ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਭੌਤਿਕ ਨਕਸ਼ਾ ਜੀਨਾਂ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਾਂ ਵਿੱਚ ਭੌਤਿਕ ਦੂਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਤਾ ਹੈ। ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਤਸਵੀਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਲਿੰਕੇਜ ਨਕਸ਼ੇ ਅਤੇ ਭੌਤਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਦੋਵੇਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ। ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਨਕਸ਼ਾ ਹੋਣ ਨਾਲ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਲਈ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਨਕਸ਼ੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਸਾਈਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ-ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯਤਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਨਾਮ ਦੱਸਣ ਲਈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਲਾਭਦਾਇਕ ਗੁਣਾਂ ਵਾਲੇ ਜੀਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪ੍ਰਦੂਸ਼ਕਾਂ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰਦੂਸ਼ਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਾਲੇ ਸੂਖਮ ਜੀਵ। ਪੌਦੇ ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਖੋਜ ਉੱਚ ਫਸਲ ਉਪਜ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਜਾਂ ਬਿਹਤਰ ਜਲਵਾਯੂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਨੁਕੂਲ ਪੌਦਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਚਿੱਤਰ 10.11: ਇਹ ਮਨੁੱਖੀ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਭੌਤਿਕ ਨਕਸ਼ਾ ਹੈ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: NCBI, NIH ਦੁਆਰਾ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ)
ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਰੂਪਰੇਖਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਭੌਤਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਵੇਰਵੇ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਆਸਾਨ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨੋਮ-ਮੈਪਿੰਗ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੋਵੇਂ ਵੱਡੀ ਤਸਵੀਰ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਿਉਂ ਹਨ। ਹਰ ਤਕਨੀਕ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੀਨੋਮਿਕ ਮੈਪਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਡਲ ਜੀਵਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਖੋਜ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਚੱਲ ਰਹੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਵਧੇਰੇ ਉੱਨਤ ਤਕਨੀਕਾਂ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਹੋਰ ਤਰੱਕੀ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਹਰ ਉਪਲਬਧ ਡੇਟਾ ਟੁਕੜੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪਹੇਲੀ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਰਗੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀ ਗਈ ਮੈਪਿੰਗ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕੇਂਦਰੀ ਡੇਟਾਬੇਸਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨੈਸ਼ਨਲ ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਬਾਇਓਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਇਨਫਰਮੇਸ਼ਨ (NCBI) ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਆਮ ਜਨਤਾ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਪਹੁੰਚਯੋਗ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਯਤਨ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਸੜਕਾਂ 'ਤੇ ਨੈਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਗਜ਼ੀ ਨਕਸ਼ਿਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਗਲੋਬਲ ਪੋਜੀਸ਼ਨਿੰਗ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, NCBI ਸਾਨੂੰ ਡਾਟਾ ਮਾਈਨਿੰਗ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਸਰਲ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੀਨੋਮ ਵਿਊਅਰ ਟੂਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
ਸਿੱਖਣ ਨਾਲ ਲਿੰਕ
ਔਨਲਾਈਨ ਮੈਂਡੇਲੀਅਨ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ ਇਨ ਮੈਨ (OMIM) ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਖੋਜਯੋਗ ਔਨਲਾਈਨ ਕੈਟਾਲਾਗ ਹੈ। ਇਹ ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਜੀਨੋਮ ਮੈਪਿੰਗ ਦਿਖਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਹਰੇਕ ਗੁਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਖੋਜ ਦਾ ਵੀ ਵੇਰਵਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਗੁਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੈਂਡਡਨੈਸ) ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼) ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਲਿੰਕ 'ਤੇ ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ।
ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ
ਹਾਲਾਂਕਿ ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤਰੱਕੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਹੈਰਾਨ ਹਨ ਅਤੇ ਖੋਜਕਰਤਾ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਤਲ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਲਈ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਸਮੱਸਿਆ-ਹੱਲ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਬੇਰਹਿਮ ਪਹੁੰਚ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਆਧਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾਵਾਂ ਹੁਣ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮਾਂ ਨੂੰ ਸੀਕੁਐਂਸ, ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਨ ਲਈ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
2010 ਵਿੱਚ, ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਲੜਕੇ ਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਜਿਸਦੇ ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਰਹੱਸਮਈ ਫੋੜੇ ਸਨ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਰਾਹਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲੀ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸ ਨੇ ਅਪੋਪਟੋਸਿਸ (ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਡ ਸੈੱਲ ਮੌਤ) ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਮਾਰਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਕੀਤਾ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੜਕੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੋਇਆ। ਉਹ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਪਹਿਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਸੀ।
ਪਹਿਲੇ ਜੀਨੋਮ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕ੍ਰਮ ਨਿਰਧਾਰਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਇਰਸ, ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਅਤੇ ਯੀਸਟ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ, ਬਹੁ-ਕੋਸ਼ੀ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਸਨ। ਹੋਰ ਮਾਡਲ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚੂਹਾ (Mus musculus), ਫਲ ਮੱਖੀ (Drosophila melanogaster), ਅਤੇ ਨੇਮਾਟੋਡ (Caenorhabditis elegans) ਹੁਣ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮਾਡਲ ਜੀਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਬੁਨਿਆਦੀ ਖੋਜ ਕਾਰਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋਰ ਜੀਵਾਂ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਡਲ ਜੀਵ ਇੱਕ ਪ੍ਰਜਾਤੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਧਿਐਨ ਦੂਜੀਆਂ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਡਲ ਵਜੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਡਲ ਜੀਵ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਫਲ ਮੱਖੀਆਂ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਾਂਗ ਅਲਕੋਹਲ ਦਾ ਪਾਚਨ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮਰੱਥ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅਲਕੋਹਲ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਫਲ ਮੱਖੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਅਲਕੋਹਲ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨਤਾ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੇ ਯਤਨ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮਾਂ ਦਾ ਕ੍ਰਮ ਨਿਰਧਾਰਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਮਾਡਲ ਜੀਵਾਂ ਵਿੱਚ ਖੋਜ ਯਤਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 10.12)।
ਚਿੱਤਰ 10.12: ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਬੁਨਿਆਦੀ ਖੋਜ ਕਾਰਜ ਮਾਡਲ ਜੀਵਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚੂਹਾ, Mus musculus; ਫਲ ਮੱਖੀ, Drosophila melanogaster; ਨੇਮਾਟੋਡ Caenorhabditis elegans; ਯੀਸਟ Saccharomyces cerevisiae; ਅਤੇ ਆਮ ਨਦੀਨ, Arabidopsis thaliana। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ "ਚੂਹਾ": ਫਲੋਰੇਨ ਫੋਰਟੀਸਕਿਊ ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ; ਕ੍ਰੈਡਿਟ "ਨੇਮਾਟੋਡ": "snickclunk"/Flickr ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ; ਕ੍ਰੈਡਿਟ "ਆਮ ਨਦੀਨ": ਪੈਗੀ ਗ੍ਰੇਬ, USDA ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ; ਸਕੇਲ-ਬਾਰ ਡਾਟਾ ਮੈਟ ਰਸਲ ਤੋਂ)
ਪਹਿਲਾ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ 2003 ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹੋਇਆ ਸੀ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮਾਂ ਦਾ ਕ੍ਰਮ ਨਿਰਧਾਰਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਲਗਾਤਾਰ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੁਣ ਇਸ ਵਿੱਚ ਸੈਂਕੜੇ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਅਤੇ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਲਾਗੂ ਕਰਨਾ
ਡੀਐਨਏ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਅਤੇ ਹੋਲ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਹਿਊਮਨ ਜੀਨੋਮ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ, ਨੇ ਡੀਐਨਏ ਸੀਕੁਐਂਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਲਾਗੂਤਾ ਦਾ ਵਿਸਤਾਰ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਹੁਣ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਟਾਜੀਨੋਮਿਕਸ, ਫਾਰਮਾਕੋਜੀਨੋਮਿਕਸ, ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮਿਕਸ। ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣਾ ਹੈ।
ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ
ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਪਛਾਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਦਖਲ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਪਹੁੰਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲਾਗੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਮੱਸਿਆ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਨੁਕਸ ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਈਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਲਗਭਗ 5 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਹੀ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਬਹੁ-ਕਾਰਕੀ ਜਾਂ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਫੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਦੋ ਜਾਂ ਦੋ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਵਾਤਾਵਰਨ ਕਾਰਕ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੁਰਾਕ। ਅਪ੍ਰੈਲ 2010 ਵਿੱਚ, ਸਟੈਨਫੋਰਡ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ (ਸਟੀਫਨ ਕੁਆਕ, ਸਟੈਨਫੋਰਡ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਜਿਸਦਾ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ) ਦਾ ਜੀਨੋਮ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ; ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਉਸਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕੀਤੀ। ਕੁਆਕ ਦੇ 55 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਕਟਰੀ ਹਾਲਾਤਾਂ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਜਿਸ ਨੇ ਉਸਨੂੰ ਅਚਾਨਕ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ। ਉਸਨੂੰ ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦਾ 23 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦਾ 1.4 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਜੋਖਮ ਹੋਣ ਦਾ ਵੀ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡਾਟਾ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਟਾਬੇਸ ਅਤੇ ਕਈ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ। ਭਾਵੇਂ ਜੀਨੋਮਿਕ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਵਧੇਰੇ ਕਿਫਾਇਤੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣਾਤਮਕ ਸਾਧਨ ਵਧੇਰੇ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਹੋ ਰਹੇ ਹਨ, ਆਬਾਦੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਨੈਤਿਕ ਮੁੱਦੇ ਅਜੇ ਵੀ ਹੱਲ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਬਾਕੀ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕੀ ਅਜਿਹੇ ਡਾਟਾ ਨੂੰ ਬੀਮਾ ਲਈ ਵੱਧ ਜਾਂ ਘੱਟ ਚਾਰਜ ਕਰਨ ਜਾਂ ਕ੍ਰੈਡਿਟ ਰੇਟਿੰਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਨੂੰਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ
ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ, ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੇ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਭਰ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਪੌਦਿਆਂ ਅਤੇ ਜਾਨਵਰਾਂ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਵੰਸ਼ਗਤਤਾ ਉੱਤੇ ਕੁਝ ਪੱਧਰ ਦਾ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਹੁਣ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਜੋ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬਦਲ ਕੇ ਉਸ ਨਿਯੰਤਰਣ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਕਨੀਕ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ CRISPR ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਲਈ ਇਹ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ: "Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats"। ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ "ਸਪੇਸਰ" ਦੇ ਨਾਲ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। CRISPR-ਸੰਬੰਧਿਤ ਨਿਊਕਲੀਏਸ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "Cas" ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹਨ ਜੋ ਡੀਐਨਏ ਸਟ੍ਰੈਂਡ 'ਤੇ ਸਹੀ ਸਥਾਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ, ਅਟੈਚ ਅਤੇ ਕੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ। 2012 ਵਿੱਚ, ਜੈਨੀਫਰ ਡੌਡਨਾ ਅਤੇ ਇਮੈਨੁਏਲ ਚਾਰਪੈਂਟੀਅਰ ਨੇ Cas ਨਿਊਕਲੀਏਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ "ਗਾਈਡ RNA" ਨਾਲ ਜੋੜਨ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜੋ ਨਿਊਕਲੀਏਸ ਨੂੰ DNA ਸਟ੍ਰੈਂਡ 'ਤੇ ਚੁਣੀਆਂ ਗਈਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਖੋਜ ਨੇ ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਾਂਤੀ ਲਿਆ ਦਿੱਤੀ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪੌਦਿਆਂ, ਜਾਨਵਰਾਂ, ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਸੈੱਲ ਲਾਈਨਾਂ, ਅਤੇ (ਟਰਾਇਲਾਂ ਵਿੱਚ) ਮਨੁੱਖੀ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਅਸਲ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਕਰਨ ਲਈ CRISPR ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਡੌਡਨਾ ਅਤੇ ਚਾਰਪੈਂਟੀਅਰ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਲਈ ਨੋਬਲ ਪੁਰਸਕਾਰ ਨਾਲ ਸਨਮਾਨਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ।
ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ ਇੰਨਾ ਆਸ਼ਾਵਾਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਸੀਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਫਿਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਮਨੁੱਖੀ ਟਰਾਇਲ ਵਿੱਚ, ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ DNA ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਦੁਬਾਰਾ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹ ਹੁਣ ਸੰਪਾਦਿਤ ਸੈੱਲ ਗੁਣਾ ਹੋ ਸਕਣ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈ ਸਕਣ। ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਆਪਣੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸਵੀਕ੍ਰਿਤੀ ਅਤੇ ਸਫਲਤਾ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ।
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਹੋਰ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨਾਂ ਵਾਂਗ, ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਈ ਨੈਤਿਕ ਮੁੱਦੇ ਖੜ੍ਹੇ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਡੌਡਨਾ ਅਤੇ ਚਾਰਪੈਂਟੀਅਰ, ਨਾਲ ਹੀ ਕਈ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਜੀਨੀਅਰ, ਸਿਰਫ ਕੁਝ CRISPR ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਰਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ 'ਤੇ ਸਖ਼ਤ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਲਗਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।
ਜੀਨੋਮ-ਵਿਆਪਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਸਟੱਡੀਜ਼
Since 2005, it has been possible to conduct a type of study called a genome-wide association study, or GWAS. A GWAS is a method that identifies differences between individuals in single nucleotide polymorphisms (SNPs) that may be involved in causing diseases. The method is particularly suited to diseases that may be affected by one or many genetic changes throughout the genome. It is very difficult to identify the genes involved in such a disease using family history information. The GWAS method relies on a genetic database that has been in development since 2002 called the International HapMap Project. The HapMap Project sequenced the genomes of several hundred individuals from around the world and identified groups of SNPs. The groups include SNPs that are located near to each other on chromosomes so they tend to stay together through recombination. The fact that the group stays together means that identifying one marker SNP is all that is needed to identify all the SNPs in the group. There are several million SNPs identified, but identifying them in other individuals who have not had their complete genome sequenced is much easier because only the marker SNPs need to be identified.
In a common design for a GWAS, two groups of individuals are chosen; one group has the disease, and the other group does not. The individuals in each group are matched in other characteristics to reduce the effect of confounding variables causing differences between the two groups. For example, the genotypes may differ because the two groups are mostly taken from different parts of the world. Once the individuals are chosen, and typically their numbers are a thousand or more for the study to work, samples of their DNA are obtained. The DNA is analyzed using automated systems to identify large differences in the percentage of particular SNPs between the two groups. Often the study examines a million or more SNPs in the DNA. The results of GWAS can be used in two ways: the genetic differences may be used as markers for susceptibility to the disease in undiagnosed individuals, and the particular genes identified can be targets for research into the molecular pathway of the disease and potential therapies. An offshoot of the discovery of gene associations with disease has been the formation of companies that provide so-called “personal genomics” that will identify risk levels for various diseases based on an individual’s SNP complement. The science behind these services is controversial.
Because GWAS looks for associations between genes and disease, these studies provide data for other research into causes, rather than answering specific questions themselves. An association between a gene difference and a disease does not necessarily mean there is a cause-and-effect relationship. However, some studies have provided useful information about the genetic causes of diseases. For example, three different studies in 2005 identified a gene for a protein involved in regulating inflammation in the body that is associated with a disease-causing blindness called age-related macular degeneration. This opened up new possibilities for research into the cause of this disease. A large number of genes have been identified to be associated with Crohn’s disease using GWAS, and some of these have suggested new hypothetical mechanisms for the cause of the disease.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics involves evaluating the effectiveness and safety of drugs on the basis of information from an individual's genomic sequence. Personal genome sequence information can be used to prescribe medications that will be most effective and least toxic on the basis of the individual patient’s genotype. Studying changes in gene expression could provide information about the gene transcription profile in the presence of the drug, which can be used as an early indicator of the potential for toxic effects. For example, genes involved in cellular growth and controlled cell death, when disturbed, could lead to the growth of cancerous cells. Genome-wide studies can also help to find new genes involved in drug toxicity. The gene signatures may not be completely accurate, but can be tested further before pathologic symptoms arise.
Metagenomics
Traditionally, microbiology has been taught with the view that microorganisms are best studied under pure culture conditions, which involves isolating a single type of cell and culturing it in the laboratory. Because microorganisms can go through several generations in a matter of hours, their gene expression profiles adapt to the new laboratory environment very quickly. On the other hand, many species resist being cultured in isolation. Most microorganisms do not live as isolated entities, but in microbial communities known as biofilms. For all of these reasons, pure culture is not always the best way to study microorganisms. Metagenomics is the study of the collective genomes of multiple species that grow and interact in an environmental niche. Metagenomics can be used to identify new species more rapidly and to analyze the effect of pollutants on the environment (Figure 10.13). Metagenomics techniques can now also be applied to communities of higher eukaryotes, such as fish.
Figure 10.13: Metagenomics involves isolating DNA from multiple species within an environmental niche. The DNA is cut up and sequenced, allowing entire genome sequences of multiple species to be reconstructed from the sequences of overlapping pieces.
Creation of New Biofuels
ਸੂਖਮ ਜੀਵਾਂ ਦੇ ਜਨੋਮਿਕਸ ਦਾ ਗਿਆਨ, ਕਾਈ ਅਤੇ ਸਾਇਨੋਬੈਕਟੀਰੀਆ ਤੋਂ ਬਿਹਤਰ ਬਾਇਓਫਿਊਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਅੱਜ ਬਾਲਣ ਦੇ ਮੁੱਖ ਸਰੋਤ ਕੋਲਾ, ਤੇਲ, ਲੱਕੜੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੌਦੇ ਉਤਪਾਦ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਥੇਨੌਲ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੌਦੇ ਨਵਿਆਉਣਯੋਗ ਸਰੋਤ ਹਨ, ਫਿਰ ਵੀ ਸਾਡੀ ਆਬਾਦੀ ਦੀਆਂ ਊਰਜਾ ਦੀਆਂ ਮੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਊਰਜਾ ਦੇ ਹੋਰ ਬਦਲਵੇਂ ਨਵਿਆਉਣਯੋਗ ਸਰੋਤ ਲੱਭਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਸੂਖਮ ਜੀਵਾਂ ਦੀ ਦੁਨੀਆ ਨਵੇਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਜੈਵਿਕ ਸੰਯੋਗ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਹੱਦ ਤੱਕ ਅਣਛੋਹਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਸ਼ਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਰੋਤ ਬਾਇਓਫਿਊਲ ਦੇ ਨਵੇਂ ਸਰੋਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਰੱਖਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 10.14)।
ਚਿੱਤਰ 10.14: ਪਹਿਲੇ ਨੇਵਲ ਐਨਰਜੀ ਫੋਰਮ ਵਿੱਚ ਨੇਵੀ ਜਹਾਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਜਹਾਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵਿਆਉਣਯੋਗ ਬਾਲਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਗਈ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਜੌਨ ਐਫ. ਵਿਲੀਅਮਜ਼, ਯੂਐਸ ਨੇਵੀ ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ)
ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜਨੋਮਿਕਸ
ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਅੰਤਰਕੋਸ਼ਿਕੀ ਅੰਗ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣਾ ਡੀਐਨਏ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਸਬੰਧਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਦਿਲਚਸਪ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬਹੁ-ਸੈਲੂਲਰ ਜੀਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਜਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਅਕਸਰ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਫੋਰੈਂਸਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿੱਚ ਜਨੋਮਿਕਸ
ਅਪਰਾਧ ਸਥਾਨਾਂ 'ਤੇ ਮਿਲੇ ਡੀਐਨਏ ਨਮੂਨਿਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸੁਰਾਗ ਅਦਾਲਤੀ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਸਬੂਤ ਵਜੋਂ ਵਰਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਫੋਰੈਂਸਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਜਨੋਮਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵੀ ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ। 2001 ਵਿੱਚ, ਫੋਰੈਂਸਿਕਸ ਵਿੱਚ ਜਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਵਰਤੋਂ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹੋਈ ਸੀ। ਇਹ ਯੂਐਸ ਪੋਸਟਲ ਸਰਵਿਸ ਦੁਆਰਾ ਭੇਜੇ ਗਏ ਐਂਥ੍ਰੈਕਸ (ਚਿੱਤਰ 10.15) ਦੇ ਰਹੱਸਮਈ ਕੇਸਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਅਕਾਦਮਿਕ ਖੋਜ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਅਤੇ ਐਫਬੀਆਈ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਹਿਯੋਗੀ ਯਤਨ ਸੀ। ਐਂਥ੍ਰੈਕਸ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸੰਕਰਮਿਤ ਪਾਊਡਰ ਵਿੱਚ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਨਿਊਜ਼ ਮੀਡੀਆ ਅਤੇ ਦੋ ਯੂ.ਐਸ. ਸੈਨੇਟਰਾਂ ਨੂੰ ਡਾਕ ਰਾਹੀਂ ਭੇਜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਪਾਊਡਰ ਨੇ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਕੀ ਸਟਾਫ ਅਤੇ ਡਾਕ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਸੰਕਰਮਿਤ ਕੀਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਚਿੱਠੀਆਂ ਖੋਲ੍ਹੀਆਂ ਜਾਂ ਸੰਭਾਲੀਆਂ। ਪੰਜ ਲੋਕ ਮਾਰੇ ਗਏ, ਅਤੇ 17 ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਤੋਂ ਬੀਮਾਰ ਹੋ ਗਏ। ਸੂਖਮ ਜੀਵ ਜਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਕਿ ਸਾਰੀਆਂ ਡਾਕਾਂ ਵਿੱਚ ਐਂਥ੍ਰੈਕਸ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਤਣਾਅ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਸੀ; ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਰੋਤ ਨੂੰ ਮੈਰੀਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਬਾਇਓਡਿਫੈਂਸ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨੀ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਇਆ ਗਿਆ।
ਚਿੱਤਰ 10.15: ਬੈਸਿਲਸ ਐਂਥ੍ਰੈਕਿਸ ਉਹ ਜੀਵ ਹੈ ਜੋ ਐਂਥ੍ਰੈਕਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਸੀਡੀਸੀ ਦੇ ਕੰਮ ਦਾ ਸੋਧ; ਮੈਟ ਰਸਲ ਤੋਂ ਸਕੇਲ-ਬਾਰ ਡਾਟਾ)
ਖੇਤੀਬਾੜੀ ਵਿੱਚ ਜਨੋਮਿਕਸ
ਜਨੋਮਿਕਸ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਵਿਗਿਆਨਕ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਅਸਫਲਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਖੇਤੀਬਾੜੀ ਵਿੱਚ ਫਸਲੀ ਝਾੜ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਅਤੇ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 10.16)। ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨਾਂ ਜਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਦਸਤਖਤਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਇੱਛਤ ਗੁਣਾਂ ਵਾਲੇ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਫਸਲੀ ਪ੍ਰਜਨਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀ ਇੱਛਤ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜਨੋਮਿਕ ਡਾਟਾ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਉਹਨਾਂ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਧੇ ਹੋਏ ਜੀਵ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਜੀਵ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਿਛਲੇ ਮੋਡਿਊਲ ਵਿੱਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਹ ਖੋਜ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਜਨੋਮਿਕਸ ਖੇਤੀਬਾੜੀ ਉਤਪਾਦਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਅਤੇ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਇੱਕ ਉਪਯੋਗੀ ਉਤਪਾਦ ਬਣਾਉਣ ਜਾਂ ਮੌਜੂਦਾ ਉਤਪਾਦ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇੱਛਤ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੋਕੇ-ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਫਸਲ ਨੂੰ ਸੁੱਕੇ ਮੌਸਮ ਪ੍ਰਤੀ ਵਧੇਰੇ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲ ਬਣਾਉਣਾ।
ਚਿੱਤਰ 10.16: ਟ੍ਰਾਂਸਜੈਨਿਕ ਖੇਤੀਬਾੜੀ ਪੌਦਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਤੀ ਰੋਧਕ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਜੈਨਿਕ ਪਲੱਮ ਪਲੱਮ ਪੌਕਸ ਵਾਇਰਸ ਪ੍ਰਤੀ ਰੋਧਕ ਹਨ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਸਕਾਟ ਬੌਅਰ, ਯੂਐਸਡੀਏ ਏਆਰਐਸ)
ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ
ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅੰਤਮ ਉਤਪਾਦ ਹਨ ਜੋ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਕੋਡ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਦੇ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਸਾਰੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਰਾਈਬੋਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ) ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੈਟਾਲਿਸਟ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਅਣੂ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਹਾਰਮੋਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਤੱਕ ਆਕਸੀਜਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਐਂਟੀਬਾਡੀਜ਼ ਜੋ ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਕਣਾਂ ਤੋਂ ਬਚਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਵੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ 'ਤੇ ਸਿੱਧੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਸੈੱਲ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਪੂਰਾ ਸਮੂਹ ਹੈ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਗਿਆਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ mRNA ਨੂੰ ਕੋਡ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ mRNA ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਕੋਡ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਦੇ ਕਾਰਜ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਜਨੋਮਿਕਸ ਨੂੰ ਪੂਰਕ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਵਿਗਿਆਨੀ ਆਪਣੇ ਪਰਿਕਲਪਨਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜੀਨਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਸਨ। ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਸੈਲੂਲਰ ਜੀਵ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਇੱਕੋ ਸਮੂਹ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਸਮੂਹ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜੀਨੋਮ ਸਥਿਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਇੱਕ ਜੀਵ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵੱਖਰਾ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, RNA ਨੂੰ ਬਦਲਵੇਂ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਪਲਾਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਨਵੇਂ ਸੰਯੋਗ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੱਟਿਆ ਅਤੇ ਪੇਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਨੁਵਾਦ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸੋਧੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਜੀਨੋਮ ਇੱਕ ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅੰਤਿਮ ਆਰਕੀਟੈਕਚਰ ਕਈ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਆਧਾਰ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕ ਪਹੁੰਚਾਂ ਨਾਲ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਬੀਮਾਰੀ ਕੈਂਸਰ ਹੈ (ਚਿੱਤਰ 10.17)। ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਛੇਤੀ ਪਛਾਣ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕ ਪਹੁੰਚਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ; ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਬੀਮਾਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਦਲਵੇਂ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਪੱਧਰਾਂ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਗਨੇਚਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਛੇਤੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਪਛਾਣ ਲਈ ਉਮੀਦਵਾਰ ਵਜੋਂ ਉਪਯੋਗੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਇੱਕ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਗਨੇਚਰ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਸੀਨਾ, ਲਹੂ, ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਸਰਾਵਿਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੋ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਦਖਲ ਦੇ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ। ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਛੇਤੀ ਪਛਾਣ ਲਈ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੱਸਿਆ ਝੂਠੇ-ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਉੱਚ ਦਰ ਹੈ। ਝੂਠਾ-ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਟੈਸਟ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਜੋ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਸੀ। ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਅਣਪਛਾਤੇ ਰਹਿ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਨੂੰ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਵਿੱਚ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਕੈਂਸਰ ਲਈ CA-125 ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ ਲਈ PSA ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਗਨੇਚਰ ਕੈਂਸਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਬਾਇਓਮਾਰਕਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਵਾਈਆਂ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰੇਗਾ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਕੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ।
ਚਿੱਤਰ 10.17: ਇਹ ਮਸ਼ੀਨ ਖਾਸ ਕੈਂਸਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕ ਪੈਟਰਨ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਸਹੀ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ। (ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਡੋਰੀ ਹਾਈਟਾਵਰ, NCI, NIH)
ਨੈਸ਼ਨਲ ਕੈਂਸਰ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਨੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੇ ਹਨ। ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕ ਟੈਕਨੋਲੋਜੀਜ਼ ਅਤੇ ਅਰਲੀ ਡਿਟੈਕਸ਼ਨ ਰਿਸਰਚ ਨੈੱਟਵਰਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰਾਂ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਗਨੇਚਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯਤਨ ਹਨ। ਬਾਇਓਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਗਨੇਚਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਹੈ।